В человеческом организме функционирует множество защитных систем, позволяющих справляться с неблагоприятными воздействиями окружающей среды. Система терморегуляции защищает организм от перегрева или переохлаждения, буферная система крови – обеспечивает кислотно-основное равновесие, поддерживая в норме pH внутренней среды. Существует специальная система для защиты нашего организма от опасной кровопотери. Такая система получила название «системы свертывания».
При нарушении целостности сосудов (травмы, медицинские вмешательства) система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов - не дает ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. Эти молекулы, в основном, представлены белками. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».
Все факторы свертывания для удобства разделили на «клеточные» (присутствующие в тромбоцитах) и плазменные. Первые, по мере открытия и изучения, стали нумеровать арабскими цифрами, вторые – римскими. Всего в системе свертывания человека открыто и изучено тринадцать плазменных факторов (I - XIII) и двадцать два тромбоцитарных (1-22).
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие формы гемофилии:
- гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
- гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора;
- гемофилия С - вызвана дефицитом фактора XI (сейчас гемофилия С исключена из классификации, т.к. её проявления сильно отличаются от гемофилии А и В).
На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения - обусловленные сочетанным дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.
Классическая гемофилия с серьезной кровопотерей встречается только у мужчин. Это связано с тем, что у мужчин хромосомный набор представляет собой одну X-хромосому и одну Y-хромосому (набор половых хромосом у женщин ХХ, мужчин – ХY). Гены, ответственные за выработку факторов свертывания, поврежденные при гемофилии, находятся только в хромосоме Х.
«Дефектная» Х-хромосома передается от больного отца дочерям. Однако вторая, «здоровая» хромосома Х, доставшаяся девочкам от матери, компенсирует нарушенную работу генов и у них болезнь практически никак себя не проявит - сформируется носительство(хромосомный набор – Хздор Хбольная). Считается, что свертывающая активность фактора VIII у но сителей должна составлять 50 % от показателей здорового человека. Однако у некоторых носительниц возможно снижение концентрации фактора и проявления склонности к избыточной кровопотере. Причиной могут стать операции или обильные менструальные кровотечения.
Скрытые гены гемофилии будут переданы половине из сыновей женщин-носительниц - у них разовьется гемофилия. Второй половине потомков мужского пола достанется «здоровая» X-хромосома и они родятся и проживут жизнь без гемофилии. Половина дочерей женщин–носительниц станет такими же скрытыми носителями генов гемофилии. Все зависит от того, какую из двух хромосом - Хздор или Хбольную - дети унаследуют при зачатии.
medkrug.ru
