Гемофилия (от греческого haima - кровь и philia - склонность к чему-либо) относится к редким наследственным заболеваниям крови и проявляется повышенной кровоточивостью. В основе гемофилии лежит нарушение функционирования свертывающей системы крови.

В человеческом организме функционирует множество защитных систем, позволяющих справляться с неблагоприятными воздействиями окружающей среды. Система терморегуляции защищает организм от перегрева или переохлаждения, буферная система крови – обеспечивает кислотно-основное равновесие, поддерживая в норме pH внутренней среды. Существует специальная система для защиты нашего организма от опасной кровопотери. Такая система получила название «системы свертывания».

При нарушении целостности сосудов (травмы, медицинские вмешательства) система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов - не дает ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. Эти молекулы, в основном, представлены белками. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Все факторы свертывания для удобства разделили на «клеточные» (присутствующие в тромбоцитах) и плазменные. Первые, по мере открытия и изучения, стали нумеровать арабскими цифрами, вторые – римскими. Всего в системе свертывания человека открыто и изучено тринадцать плазменных факторов (I - XIII) и двадцать два тромбоцитарных (1-22).

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие формы гемофилии:

  • гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
  • гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора;
  • гемофилия С - вызвана дефицитом фактора XI (сейчас гемофилия С исключена из классификации, т.к. её проявления сильно отличаются от гемофилии А и В).

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения - обусловленные сочетанным дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Классическая гемофилия с серьезной кровопотерей встречается только у мужчин. Это связано с тем, что у мужчин хромосомный набор представляет собой одну X-хромосому и одну Y-хромосому (набор половых хромосом у женщин ХХ, мужчин – ХY). Гены, ответственные за выработку факторов свертывания, поврежденные при гемофилии, находятся только в хромосоме Х.

«Дефектная» Х-хромосома передается от больного отца дочерям. Однако вторая, «здоровая» хромосома Х, доставшаяся девочкам от матери, компенсирует нарушенную работу генов и у них болезнь практически никак себя не проявит - сформируется носительство(хромосомный набор – Хздор Хбольная). Считается, что свертывающая активность фактора VIII у но сителей должна составлять 50 % от показателей здорового человека. Однако у некоторых носительниц возможно снижение концентрации фактора и проявления склонности к избыточной кровопотере. Причиной могут стать операции или обильные менструальные кровотечения.

Скрытые гены гемофилии будут переданы половине из сыновей женщин-носительниц - у них разовьется гемофилия. Второй половине потомков мужского пола достанется «здоровая» X-хромосома и они родятся и проживут жизнь без гемофилии. Половина дочерей женщин–носительниц станет такими же скрытыми носителями генов гемофилии. Все зависит от того, какую из двух хромосом - Хздор или Хбольную - дети унаследуют при зачатии.

medkrug.ru

Сеть медицинских центров «Клиника современных технологий» в Хабаровске предоставляет широкий спектр профессиональных медицинских услуг в различных областях, среди которых: кардиология, гастроэнтерология, офтальмология, гинекология, урология и многие другие. Многопрофильный центр "КСТ" имеет всю необходимую сертификацию, дружелюбную атмосферу, а так же новейшее оборудование и опытных профессионалов которые помогут вам по доступным ценам в Хабаровске. Обращайтесь к нам оставив заявку на сайте или позвоните нам по телефону +7 (4212) 48-88-88

Наши специалисты

Штат «Клиники современных технологий» сформирован из опытных специалистов. Диагностика и лечение проводятся врачами, работающими в таких направлениях, как хирургия, неврология, урология, педиатрия, эндокринология, кардиология и т. д. Несмотря на высокий уровень профессионализма, наши сотрудники продолжают шлифовать свои навыки и знания, регулярно повышают квалификацию. Доверьте своё здоровье опытным врачам!

В «Клинике современных технологий» очень внимательно относятся к формированию штата. У нас работают настоящие профессионалы, которые всегда готовы оказать помощь пациентам. Они смогут найти подход как к взрослому человеку, так и к ребёнку. Точная диагностика, грамотное лечение, успешная реабилитация − всё это возможно при обращении в «Клинику современных технологий». Мы стоим на страже вашего здоровья.

Найти

Прайс-лист

«Клиника современных технологий» оказывает широкий спектр услуг пациентам всех возрастов. Со стоимостью услуг можно ознакомиться на нашем сайте. Так же на нашем сайте можно оплатить услуги, записаться на прием и задать интересующий вас вопрос.

Задать вопрос врачу он-лайн!

Предлагаем вам воспользоваться возможностью получить консультацию специалистов «Клиники современных технологий» в режиме онлайн. Вы можете задать возникший у вас вопрос, оставив заявку на нашем сайте. Врачи быстро обработают обращение и предоставят интересующие сведения. Это даст возможность сэкономить время и получить профессиональную консультацию.

Полезная информация

На нашем сайте вы можете найти информацию о болезнях и методах их лечения, а так же статьи с рекомендациями и интересной информацией. Если у вас есть вопросы, вы можете оставить заявку и мы перезвоним вам в ближайшее время.

Наши партнеры Стать партнером
ПроДокторов - Клиника современных технологий на Шеронова, Хабаровск
Оставить заявку

Заказать услугу

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×
×
×

Записаться на прием

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Вызвать скорую помощь

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Нет времени искать нужную информацию? Оставьте заявку!

МЫ ВАМ ПЕРЕЗВОНИМ

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Вызвать врача/медсестру

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Получить консультацию

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Письмо директору

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Письмо бухгалтеру

К заявлению на налоговый вычет требуется приложить копию/скан паспорта и ИНН.

Нажимая на кнопку ОТПРАВИТЬ, я даю согласие на обработку персональных данных
×

Единый телефон
(4212) 48-88-88

WhatsApp
+7 (965) 673-71-91

Вызвать скорую помощь
Вызвать скорую