ФГБНУ «МГНЦ» одной из своих основных задач видит улучшение качества оказания медицинской помощи пациентам путем разработки новых методов диагностики для выявления редких наследственных заболеваний, внедрения в клиническую практику новых подходов к проведению скрининга среди пациентов высоких групп риска и повышение знаний специалистов здравоохранения о генетически обусловленных заболеваниях и методах их диагностики.
На базе ФГБНУ «МГНЦ» реализуются следующие бесплатные программы с целью предоставления пациентам современных методов диагностики и сокращения времени постановки точного диагноза:
Программа диагностики болезни Ниманна-Пика типа С
Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим
отеком (НАО)
Диагностика болезни Фабри, болезни Гоше, болезни Помпе, болезни НиманнаПика типа А/В. болезни Краббе, мукополисахаридозов I, И, III (В), IV (А), VI, VII
типов, нейронального цероидного липофусциноза тип 2, недостаточности
лизосомной кислой липазы
Генотипирование больных с диагнозом «Метаболические миопатии и ПКМД»
Генотипирование больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Диагностика тирозинемии тип 1. нарушений цикла мочевины, гомоцистинурии
Если лечащий врач имеет основания рассматривать при дифференциальной диагностике диагноз одного из вышеперечисленных заболеваний, он имеет возможность направить образцы биологического материала пациента для выполнение диагностических исследований в лаборатории ФГБНУ «МГНЦ», реализующие данные бесплатные программы (115478 Москва, ул. Москворечье, д.1). Подробная информация о виде биологического материала для каждой из программ, способах транспортировки, необходимых сопроводительных документах представлены на сайте ФГБНУ «МГНЦ» в разделе «Бесплатные программы» http://mvw.med-gen.ru/medservices/its-important/.
Фармакология идет вперед, всё время появляется что-то более новое. Вот и в противовес спорной пробе Манту пришел новый не менее спорный препарат Диаскинтест, который предлагается как новый метод диагностики туберкулеза путем инъекции специального раствора.
Выделяют несколько преимуществ Диаскинтеста над пробой Манту:
- точность результата и возможность различить заражение туберкулеза человека привитого БЦЖ и человека зараженного непатогенными микобактериями;
- высокая чувствительность;
- помогает понять эффективность лечения, результат отрицательный у людей которые выздоровели от туберкулеза.
Есть противопоказания к проведению Диаскинтеста:
- хронические и острые инфекционные заболевания с высокой температурой;
- острая фаза заболеваний внутренних органов;
- сильная аллергия;
- эпилепсия;
- карантин по детским инфекциям;
- после любых профилактических прививок прошло менее месяца.
После инъекции может возникнуть головная боль, повышение температуры и легкое недомогание.
Данный препарат применяется только врачами!
Деликатный контакт
Всероссийская программа "Проверь печень"
Клиника участвует во всероссийской программе "Проверь печень" - www.проверь-печень.рф
Комплекс обследования (биохимический анализ крови, УЗИ печени, первичная консультация гастроэнтеролога)
Предлагаем вам воспользоваться возможностью получить консультацию специалистов «Клиники современных технологий» в режиме онлайн. Вы можете задать возникший у вас вопрос, оставив заявку на нашем сайте. Врачи быстро обработают обращение и предоставят интересующие сведения. Это даст возможность сэкономить время.